ARNT2遗传可致新的先天畸形综合征
2021-11-29 02:28 来源：榆林男科医院
Fig: ARNT2基因甲基化归纳
周围神经(CNS)的胚胎发育涉及一系列相当简单的事件，以外简单的紧致与时间上协管控制生长突变传导，细胞膜迁到，游离与分化。在胚胎期CNS中的，碱性螺旋形-内层-螺旋形核糖本体突变在管控细胞膜分化、维持细胞膜循内层中的起重要发挥作用。来自荷兰大欧贝雷西街医疗中的心儿童健康研究出果所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形综合征完成病毒学研究出果，并将研究出果结果发表在2013年9月10日《人脑》(Brain)周刊上。译者发现可编码方式碱性螺旋形-内层-螺旋形核糖本体突变的ARNT2基因上存有一种移码甲基化，导致了该先天畸形综合征。
译者在一个有六名患儿且血缘彼此间的家族中的发现了一种从未美联社过的综合征，其形态为继发性（出世后的）小头畸型伴额颞叶胚胎脊柱、多发性垂本体甲状腺激素缺乏、轻微的感官损害与甲状腺泌尿道异常。译者对该家族完成实质性的病毒学研究出果，则有合子定位与氨基酸基因组检查推断出了患儿的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上存有一个新的则有合性移码甲基化，该基因编码方式碱性螺旋形-内层-螺旋形核糖本体突变。此甲基化导致患儿出本体细胞膜中的ARNT2核糖本体本体和受本体表达减少，只能远超检查高水平，这与无义密码子介导甲基化核糖本体本体分解及ARNT2功能缺失相符。译者还发现ARNT2在以外甲状腺激素在内的周围神经中的以及人生殖细胞膜现实生活的肾管中的存有表达。
该研究出果首次证明ARNT2在人类所甲状腺激素-垂本体直线、出世后人脑胚胎发育及感官与甲状腺功能中的的关键发挥作用，可能会导致外阴神经功能异常、先天性垂本体机能减退与视网膜后的感官通路功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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