JAMA 病例挑战：25 岁男性泌尿睾丸萎缩

来自美国西费恩道尔医学院泌尿外科的 Brannigan 耶鲁大学近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 刊物报道了一则寻常的病癫痫例，我们一起来看一看。

该患上儿是一位 25 岁的男性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴部动态阻碍、手淫阻碍等性动态更高下的一系列临床研究癫痫状。既往有多动癫痫病癫痫日本史，服用N-LSD/LSD。近来无生育计划案，但对未来身体健康非常重视。

强壮检验：强壮 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在睾丸，无女性化，患上儿上部子宫萎缩，每个仅 4 ML（长时间压强平均 20 mL），附睾、精索无反常。

根据病癫痫日本史及强壮检验结果，Laboratory检验如下：

那么，情况来了，作为一名医生，你会如何深入研究上述病癫痫情？

A: 患上儿则有极高促性腺激伦性动态减退癫痫（恶性肿瘤子宫动态脑造出血），只需大幅度；大遗传核型深入研究。

B: 患上儿则有更高促性腺激伦性动态减退癫痫（继发性子宫动态脑造出血），只需大幅度；大头颅核磁共振检验。

C: 患上儿激伦极高度长时间，不宜考虑到持续性受精卵依赖于有可能。

D: 患上儿迄今为止予以外源性性激伦治化学疗法。

正确回答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激伦

两种促性腺激伦——卵巢性刺激伦（FSH）和性腺生成伦（LH）是包含α氨基酸和β氨基酸的间质，并因此决定其各自的生物化学特性。在男性精子，FSH 可性刺激子宫支持细胞，从而支持精原细胞进；大减数分裂增殖及成熟期，此外，LH 可性刺激子宫间质细胞黏液性激伦。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 极高度升极高往往暗示受精卵生成减少, 但只需注意，血清 FSH 极高度长时间并不等同于受精卵生成长时间。仅仅只是，当评核男性受精卵依赖于时，FSH 极高度以及子宫压强可用于比对持续性无精癫痫（FSH 及子宫大小长时间）和非持续性无精癫痫（FSH 升极高，子宫小）。实际上相同Laboratory，成年男性的 FSH 长时间值区域内亦实际上相同，本病癫痫例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（摩尔医院）。一些组织甚至推造出了非常具体的长时间值区域内，提造出男性长时间的 FSH 极高度最更高在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 黏液有昼夜节律性变化，所以在 FSH 极高度长时间的应该下，一一检测、确认结果没有确实。1992 年，世界卫生组织自荐核糖体联免疫技练成作为检测 FSH 极高度的金标准。

病癫痫例深入研究

虽然该例患上儿 FSH 极高度长时间，但其促性腺激伦极高度升极高、上部子宫萎缩以及受精卵实际上依赖于，提示恶性肿瘤子宫动态脑造出血有可能。无精癫痫平均分之二相比之下的 1%，15% 的无精癫痫患上儿病癫痫患上有遗传反常，常见的有 Y 遗传纤缺失和遗传核型反常。考虑到该例患上儿最有可能的病癫痫患上是 Klinefelter 综合癫痫，不宜进；大遗传核型深入研究。

Klinefelter 综合癫痫的发病癫痫率平均为 1/500-1/600，癫痫状疾病癫痫不类似于, 患上儿经常在评核身体健康时被病癫痫患上造出，仅 10% 在青春期前被明确病癫痫患上。多半 Klinefelter 综合癫痫患上儿的 FSH 极高度极优于 30 mIU/mL，性激伦极高度更优于 300 ng/dL，但只需要注意的是，FSH 极高度轻度升极高甚至性激伦极高度长时间并不能排除 Klinefelter 综合癫痫的有可能。尽管 90% 的 Klinefelter 综合癫痫患上儿造出现无精癫痫，但通过全像切割子宫取精技练成，少于 2/3 的患上儿可直接给予受精卵，继而通过**肠道内单受精卵注射进；大受精卵，且才会增加生殖细胞反常遗传给后代的风险。对于全像切割子宫取精练成的时机，一些科学家认为，Klinefelter 综合癫痫病癫痫程日益十分困难，一旦受精卵开始演化成，不宜即刻；大全像切割子宫取精练成，然而对此论点而出名已经达成互信。

与本例阐述的恶性肿瘤子宫动态脑造出血实际上相同，继发性子宫动态脑造出血的促性腺激伦极高度高企或更优于长时间，性激伦极高度都只较差，即更高促性腺激伦性动态减退癫痫。其疾病癫痫还包括负面影响外周、轴突动态的正因如此、有先天性（如 Kallmann 综合癫痫、空蝶鞍综合癫痫、血色沉着病癫痫），也有后天都将（如泌乳伦瘤、神经系统放疗日本史）。

外源性赋予性激伦将引发外周和轴突的负反馈调节，减更高 FSH 和 LH 极高度。但这种化学疗法都只会抑制内源性性激伦产生，负面影响受精卵生成。

持续性无受精卵癫痫的疾病癫痫还包括子宫或龟头指甲、腰椎或龟头动手练成日本史、生殖道染病癫痫疤痕、手淫管梗阻、先天性上部切除缺如（CFTR 遗传）、上部切除治疗者等等。但持续性无受精卵癫痫患上儿的 FSH 极高度和子宫大小均是长时间的。

患上儿预后

随后，通过遗传检测，该例患上儿确诊患上 Klinefelter 综合癫痫，核型反常为 47,XXY。在咨询遗传任职期间后，患上儿；大全像切割子宫取精练成，后受精卵成功取造出并冻存。在整整几年中，患上儿日益所发性腺动态减退的多种癫痫状，如性激伦极高度减更高，随后接受性激伦替代治化学疗法。

临床研究启示

最后，Brannigan 耶鲁大学强调，若男性患上儿 FSH 极高度增极高，性激伦极高度长时间或高企，不宜考虑到示恶性肿瘤子宫动态脑造出血有可能。零售业Laboratory的 FSH 量度区域内多半比常用长时间值最更高更极高以比对受精卵发生是否受损。若男性患上儿实际上 FSH 极高度增极高、上部子宫萎缩、受精卵绝对依赖于等癫痫状疾病癫痫，不宜考虑到 Klinefelter 综合癫痫的有可能，并进；大遗传核型深入研究。虽然 Klinefelter 综合癫痫的癫痫状和疾病癫痫（FSH 极高度增极高）在青春期后便日益显现，但大部分患上儿直至评核身体健康才将被病癫痫患上造出。

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编辑： 张开平